IRT Neonatal, examen que busca un aumento en los niveles de tripsinógeno inmunorreactivo, una enzima producida por el páncreas, y se realiza en los recién nacidos para diagnosticar fibrosis quística. Enfermedad que cambia las secreciones de ciertas glándulas en el cuerpo. Se hereda de padres portadores del gen que causa esta enfermedad. A pesar de que las glándulas sudoríparas y las células glandulares de los pulmones y el páncreas se ven afectadas con mayor frecuencia, los senos nasales, el hígado, los intestinos y los órganos reproductivos también pueden verse afectados.

Enfermedades tamizadas -> Fibrosis Quística.
Pruebas -> Tripsinógeno Inmunoreactivo (IRT).
Clasificaciones -> Clase I, II, III, IV y V

La prueba de la tirotropina (TSH), se utiliza para evaluar el funcionamiento de la glándula tiroidea. El hipotiroidismo, es un trastorno genético del metabolismo que implica una actividad deficiente de la glándula tiroidea.

El bebé nace sin la capacidad para producir cantidades normales de hormona tiroidea. La afección se presenta en proximadamente 1 de cada 4.000 niños. La hormona tiroidea es importante para el desarrollo del cerebro así como para su crecimiento; por lo tanto, el hipotiroidismo congénito que no reciba tratamiento puede provocar discapacidades intelectuales y un retraso del crecimiento. Con un diagnóstico y un tratamiento temprano, el bebé puede llevar una vida normal y saludable.

Enfermedades tamizadas -> Hipotiroidismo congénito (HC).
Pruebas -> TSH neonatal.
Clasificaciones -> HC primario, secundario y terciario.

Esta prueba se realiza para descartar el trastorno genético del metabolismo en el cual el organismo no puede procesar parte de una proteína llamada fenilalanina, condición que provoca su acumulación. Cuando los niveles de fenilalanina suben demasiado, puede causar daño cerebral, discapacidad intelectual, síntomas conductuales o convulsiones. Los bebés que reciben un diagnóstico temprano y llevan una dieta especial baja en proteínas, poco tiempo después de su nacimiento se desarrollan normalmente.

Enfermedades tamizadas -> Fenilcetonuria (PKU).
Pruebas -> Fenilalanina.
Clasificaciones -> Hiperfenilalaninemias (HPA): PKU Clásica, PKU Moderada, PKU por deficiencia de BH4, HPA Persistente, HPA Transitoria.

Es la imposibilidad de metabolizar un azúcar simple llamado galactosa, por lo que ésta alcanza niveles altos en el cuerpo, causando daño al hígado, al sistema nervioso central y a otros sistemas de órganos. El niño con galactosemia puede manifestar ictericia, vómitos, letargo, irritabilidad y convulsiones.

Enfermedades tamizadas -> Galactosemia.
Pruebas -> Galactosa total.
Clasificaciones -> Galactosemia clásica, Galactosemia Duarte.

Es una forma de aparición tardía del déficit múltiple de carboxilasas, un error congénito del metabolismo que, si no se trata, se caracteriza por convulsiones, dificultad para respirar, hipotonía, erupciones en la piel, alopecia, pérdida de audición y retraso en el desarrollo.

Enfermedades tamizadas -> Deficiencia de Biotinidasa.
Pruebas -> Actividad de la biotinidasa.
Clasificaciones -> Deficiencia total, Deficiencia parcial.

Es un problema relacionado con la hemoglobina. La anemia hemolítica grave por deficiencia de G6PD, es un trastorno hereditario en el cual los glóbulos rojos se descomponen cuando el cuerpo se expone a ciertos fármacos o al estrés de una infección.

Enfermedades tamizadas -> Deficiencia de Glucosa-6P-deshidrogenasa.
Pruebas -> Actividad de la Glucosa-6P-deshidrogenasa.
Clasificaciones -> Clase I, II, III, IV y V.

La hormona 17-hidroxiprogesterona es un componente básico en la producción de la hormona cortisol. El cortisol es producido, principalmente, por la corteza de las glándulas suprarrenales.

La prueba de 17-OHP ayuda a diagnosticar una enfermedad genética poco común llamada hiperplasia suprarrenal congénita. Donde las personas carecen de una enzima que las glándulas suprarrenales necesitan para producir las hormonas, tales como el cortisol y la aldosterona, esenciales para la vida. Al mismo tiempo, el cuerpo produce más andrógenos, un tipo de hormona sexual masculina. Esto ocasiona la aparición temprana (o inapropiada) de características masculinas. Si no se trata, pueden llegar a causar complicaciones serias, deshidratación, presión arterial baja y arritmia cardíaca.

Enfermedades tamizadas -> Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC).
Pruebas -> 17-hidroxiprogesterona.
Clasificaciones -> HSC clásica perdedora de sal, HSC clásica no perdedora de sal y HSC no clásica.

La electroforesis de hemoglobina neonatal permite detectar las posibles variantes de hemoglobina, se suele usar para investigar la anemia de células falciformes y otros trastornos de la hemoglobina.

Enfermedades tamizadas -> Hemoglobinopatías.
Pruebas -> Perfil de hemoglobinas por isoelectroenfoque.
Clasificaciones -> Anemia de células Falcifomes (Hb SS), Rasgo drepanocítico (Hb AS), Hemoglobina C, Hemoglobina S-C, Hemoglobina D, Hemoglobina Bart’s.

El Tamizaje Neonatal es un panel de pruebas que responde a una estrategia de medicina preventiva. Busca la detección de enfermedades congénitas, en su mayoría de origen metabólico, potencialmente catastróficas y que carecen de síntomas en el neonato. El objetivo es prevenir discapacidades intelectuales, físicas y muerte súbita en el recién nacido.

Para que sea más efectivo en la prevención de las consecuencias provocadas por las enfermedades, la muestra debe ser tomada una vez se tenga establecida la alimentación con leche materna o fórmula y haya comenzado a trabajar el metabolismo. Es decir, entre las 48 horas y los cinco días de vida; pero si esto no es posible, es todavía útil hasta durante el primer mes de vida.

No es requerido estar en ayunas para la toma de muestra. La única condición que el paciente debe cumplir es tener entre 48 horas y 30 días de vida.

Un profesional de la salud debe obtener cinco gotas de sangre a partir del talón. La punción debe ser realizada con la lanceta incluida dentro del kit. Sin tocar el papel, las gotas de sangre deben ser depositadas dentro de los círculos establecidos en la tarjeta especial para la toma de muestra. Horizontalmente la muestra debe secarse por 3 horas o estabilizarse por 10 minutos, y ser colocada entre las pestañas designadas dentro del kit. La información demográfica y la fecha de colección de la muestra deben ser llenados completamente en el formulario destinado para estos fines.

Para su procesamiento, el formulario contenido en el kit y la tarjeta con la muestra, deben ser entregados en la sucursal Amadita más cercana, antes de transcurridas las 24 horas posterior a la toma de muestra. Recuerda mantener la muestra aislada de cualquier superficie o elemento que la pueda contaminar.

Una muestra para Tamizaje Neonatal, esta óptima para procesamiento cuando las gotas de sangre completan el círculo designado en la tarjeta, y atraviesa el papel hasta la parte trasera. Si la muestra no es tomada correctamente debe repetir el proceso.

En Amadita Laboratorio Clínico ofrecemos dos paneles de tamiz neonatal acordes a las recomendaciones de los pediatras y de las organizaciones internacionales expertas en el campo:

• Panel Ampliado de Tamiz Neonatal, que incluye la detección de +70 trastornos, incluyendo los recomendados por la Advisory Committee on Heritable Disorders in Newborns and Children de los Estados Unidos de América, asegurando el tamizaje de trastornos raros, pero que han sido identificados en nuestra población y que pueden ser mortales de no ser diagnosticados tempranamente.

• Panel Básico de Tamiz Neonatal, incluye la detección de +25 desórdenes de relevancia epidemiológica en nuestro país, lo que garantiza la cobertura de los desórdenes metabólicos más frecuentes de nuestros neonatos:

1. Fibrosis quística (FQ):
Enfermedades tamizadas -> Fibrosis Quística
Pruebas -> Tripsinógeno Inmunoreactivo (IRT)
Clasificaciones -> Clase I, II, III, IV y V
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2. Hipotiroidismo congénito (HC):
Enfermedades tamizadas -> Hipotiroidismo congénito (HC)
Pruebas -> TSH neonatal
Clasificaciones -> HC primario, secundario y terciario
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3. Fenilcetonuria (PKU):
Enfermedades tamizadas -> Fenilcetonuria (PKU)
Pruebas -> Fenilalanina
Clasificaciones -> Hiperfenilalaninemias (HPA): PKU Clásica, PKU Moderada, PKU por deficiencia de BH4, HPA Persistente, HPA Transitoria.
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4. Galactosemia (GALT):
Enfermedades tamizadas -> Galactosemia
Pruebas -> Galactosa total
Clasificaciones -> Galactosemia clásica, Galactosemia Duarte
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5. Deficiencia de la enzima Biotinidasa (BIO):
Enfermedades tamizadas -> Deficiencia de Biotinidasa
Pruebas -> Actividad de la biotinidasa
Clasificaciones -> Deficiencia total, Deficiencia parcial
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6. Deficiencia de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD):
Enfermedades tamizadas -> Deficiencia de Glucosa-6P-deshidrogenasa
Pruebas -> Actividad de la Glucosa-6P-deshidrogenasa
Clasificaciones -> Clase I, II, III, IV y V
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7. Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC):
Enfermedades tamizadas -> Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC)
Pruebas -> 17-hidroxiprogesterona
Clasificaciones -> HSC clásica perdedora de sal, HSC clásica no perdedora de sal y HSC no clásica.
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8. Hemoglobinopatías:
Enfermedades tamizadas -> Hemoglobinopatías
Pruebas -> Perfil de hemoglobinas por isoelectroenfoque
Clasificaciones -> Anemia de células Falcifomes (Hb SS), Rasgo drepanocítico (Hb AS), Hemoglobina C, Hemoglobina S-C, Hemoglobina D, Hemoglobina Bart’s.

Solicitando la prueba a Domicilio a través de la App Amadita o comunicándose con un Representante de Servicio al Cliente al (809) 682-5414 opción 2 o vía WhatsApp. Nuestro Servicio a Domicilio está disponible a nivel nacional, en las regiones donde se encuentran nuestras sucursales.
La prueba está disponible en nuestra Red de Sucursales.
Para la toma de muestra con su Pediatra, tenemos disponible la entrega de un Kit conteniendo los insumos que facilitan la toma de muestra, ya sea en el centro de salud o en la primera consulta del bebé. Para su conveniencia, hemos habilitado en el servicio de envío del Kit a Domicilio evitando así el traslado a la sucursal, de lo contrario puede hacer el retiro del Kit en nuestras sucursales. Solicítelo a través de un Representante de Servicio al Cliente al (809) 682-5414 opción 2.
* Disponible en Santo Domingo, con servicio de entrega al día siguiente, de lunes a viernes.

Formulario para completar con información del bebé.
Lanceta para la realización de la toma de muestra.
Tarjeta con papel filtro para depositar la muestra.
Información para Padres.
Instructivo de Toma de Muestra para profesional de la salud.
Stickers de seguridad.

Para conocer el precio del Tamizaje Neonatal y otros gastos de envío, favor acercarse a nuestros canales de servicio y solicitar una cotización.

Para información sobre cobertura de seguro médico, debe contactar a su aseguradora.

En caso que el Tamizaje Neonatal sea cubierto por el seguro médico, es requerida la indicación médica.

Gracias al procesamiento local del Panel Básico, puedes recibir resultados entre 5 – 8 días laborables. El Panel Ampliado con procesamiento en el exterior, los resultados están disponible en 15 días laborables

Debe entregar los resultados inmediatamente al doctor del bebé, para que pueda guiarle en el proceso y aplicarle un tratamiento preventivo oportunamente. El tratamiento apoyará el bienestar de tu bebé y no le permita desarrollar las consecuencias de la afección congénita.