POR AMOR A ELLOS

POR AMOR A ELLOS

¿Por qué Tamizar?

Serie de pruebas que detectan enfermedades metabólicas, congénitas y hormonales que pueden causar discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo y muerte prematura.

El diagnóstico temprano de estas afecciones previenen daños severos e irreversibles y hasta la muerte súbita en el recién nacido.
Uno de cada ochocientos niños nace con una enfermedad metabólica, congénita que carece de síntomas en el período neonatal.
Procesamiento local para entrega de resultados oportunamente.

Por qué Tamizar?

Serie de pruebas que detectan enfermedades metabólicas, congénitas y hormonales que pueden causar discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo y muerte prematura.

El diagnóstico temprano de estas afecciones previenen daños severos e irreversibles y hasta la muerte súbita en el recién nacido.
Uno de cada ochocientos niños nace con una enfermedad metabólica, congénita que carece de síntomas en el período neonatal.
Procesamiento local para entrega de resultados oportunamente.

Pruebas

Enfermedades Detectadas

PKU ó fenilcetonuria

Esta prueba se realiza para descartar el trastorno genético del metabolismo en el cual el organismo no puede procesar parte de una proteína llamada fenilalanina, condición que provoca su acumulación. Cuando los niveles de fenilalanina suben demasiado, puede causar daño cerebral, discapacidad intelectual, síntomas conductuales o convulsiones. Los bebés que reciben un diagnóstico temprano y llevan una dieta especial baja en proteínas, poco tiempo después de su nacimiento se desarrollan normalmente.

Hipotiroidismo congénito

La prueba de la tirotropina (TSH), se utiliza para evaluar el funcionamiento de la glándula tiroidea. El hipotiroidismo, es un trastorno genético del metabolismo que implica una actividad deficiente de la glándula tiroidea.

El bebé nace sin la capacidad para producir cantidades normales de hormona tiroidea. La afección se presenta en  proximadamente 1 de cada 4.000 niños. La hormona tiroidea es importante para el desarrollo del cerebro así como para su crecimiento; por lo tanto, el hipotiroidismo congénito que no reciba tratamiento puede provocar discapacidades intelectuales y un retraso del crecimiento. Con un diagnóstico y un tratamiento temprano, el bebé puede llevar una vida normal y saludable.

Fibrosis Quística

IRT Neonatal, examen que busca un aumento en los niveles de tripsinógeno inmunorreactivo, una enzima producida por el páncreas, y se realiza en los recién nacidos para diagnosticar fibrosis quística. Enfermedad que cambia las secreciones de ciertas glándulas en el cuerpo. Se hereda de padres portadores del gen que causa esta enfermedad. A pesar de que las glándulas sudoríparas y las células glandulares de los pulmones y el páncreas se ven afectadas con mayor frecuencia, los senos nasales, el hígado, los intestinos y los órganos reproductivos también pueden verse afectados.

Galactosemia

Es la imposibilidad de metabolizar un azúcar simple llamado galactosa, por lo que ésta alcanza niveles altos en el cuerpo, causando daño al hígado, al sistema nervioso central y a otros sistemas de órganos. El niño con galactosemia puede manifestar ictericia, vómitos, letargo, irritabilidad y convulsiones.

17-OH progesterona | Hiperplasia Suprarrenal Congénita

La hormona 17-hidroxiprogesterona es un componente básico en la producción de la hormona cortisol. El cortisol es producido, principalmente, por la corteza de las glándulas suprarrenales.

La prueba de 17-OHP ayuda a diagnosticar una enfermedad genética poco común llamada hiperplasia suprarrenal congénita. Donde las personas carecen de una enzima que las glándulas suprarrenales necesitan para producir las hormonas, tales como el cortisol y la aldosterona, esenciales para la vida. Al mismo tiempo, el cuerpo produce más andrógenos, un tipo de hormona sexual masculina. Esto ocasiona la aparición temprana (o inapropiada) de características masculinas. Si no se trata, pueden llegar a causar complicaciones serias, deshidratación, presión arterial baja y arritmia cardíaca.

Deficiencia de Biotinidasa

Es una forma de aparición tardía del déficit múltiple de carboxilasas, un error congénito del metabolismo que, si no se trata, se caracteriza por convulsiones, dificultad para respirar, hipotonía, erupciones en la piel, alopecia, pérdida de audición y retraso en el desarrollo.

Deficiencia de glucosa -6- fosfato deshidrogenasa (G6PDH)

Es un problema relacionado con la hemoglobina. La anemia hemolítica grave por deficiencia de G6PD, es un trastorno hereditario en el cual los glóbulos rojos se descomponen cuando el cuerpo se expone a ciertos fármacos o al estrés de una infección.

Kit Tamizaje Neonatal

Con el objetivo de proteger a tu bebé y evitar exponerlo a un contagio, hemos diseñado un kit especial para Toma de Muestra externa. Este permite resguardar la calidad íntegra de la muestra colectada mientras es transportada a nuestro laboratorio para su procesamiento. Lo ideal es tomar la muestra en el centro de salud posterior a las 48 horas de vida o en la primera consulta pediátrica del bebé.

Toma de Muestra

1) Un profesional de la salud debe completar el formulario con la información del recién nacido, y preparar los materiales a utilizar.

2) Posicionar el bebé y realizar la punción para obtener 5 gotas de sangre a partir del talón.

3) Sin tocar el papel, depositar las gotas dentro de los círculos indicados y dejar secar para su posterior procesamiento.

4) Enviar muestra sujeta a las pestañas, en el Lugar indicado dentro de la caja, en posición Horizontal, a la sucursal Amadita más cercana, Antes de transcurridas las 24 horas a la Toma de Muestra.

* La Toma de Muestra debe ser realizada, preferiblemente entre las 48 horas y cinco días de vida. Si esto no es posible, es todavía útil hasta los 30 días de vida del neonato.

Preguntas Frecuentes

1. ¿Qué es el Tamizaje Neonatal?

El Tamizaje Neonatal es un panel de pruebas que responde a una estrategia de medicina preventiva. Busca la detección de enfermedades congénitas, en su mayoría de origen metabólico, potencialmente catastróficas y que carecen de síntomas en el neonato. El objetivo es prevenir discapacidades intelectuales, físicas y muerte súbita en el recién nacido.

2. ¿Cuándo debo realizarle el Tamizaje a mí bebé?

Para que sea más efectivo en la prevención de las consecuencias provocadas por las enfermedades, la muestra debe ser tomada una vez se tenga establecida la alimentación con leche materna o fórmula y haya comenzado a trabajar el metabolismo. Es decir, entre las 48 horas y los cinco días de vida; pero si esto no es posible, es todavía útil hasta durante el primer mes de vida.

3. ¿Es requerido estar en ayunas para realizar esta prueba?

No es requerido estar en ayunas para la toma de muestra. La única condición que el paciente debe cumplir es tener entre 48 horas y 30 días de vida.

4. ¿Cómo se realiza la toma de muestra para el Tamizaje Neonatal?

Un profesional de la salud debe obtener cinco gotas de sangre a partir del talón. La punción debe ser realizada con la lanceta incluida dentro del kit. Sin tocar el papel, las gotas de sangre deben ser depositadas dentro de los círculos establecidos en la tarjeta especial para la toma de muestra. Horizontalmente la muestra debe secarse por 3 horas o estabilizarse por 10 minutos, y ser colocada entre las pestañas designadas dentro del kit. La información demográfica y la fecha de colección de la muestra deben ser llenados completamente en el formulario destinado para estos fines.

Para su procesamiento, el formulario contenido en el kit y la tarjeta con la muestra, deben ser entregados en la sucursal Amadita más cercana, antes de transcurridas las 24 horas posterior a la toma de muestra.  Recuerda mantener la muestra aislada de cualquier superficie o elemento que la pueda contaminar.

5. ¿Cómo sé si la muestra fue tomada correctamente?

Una muestra para Tamizaje Neonatal, esta óptima para procesamiento cuando las gotas de sangre completan el círculo designado en la tarjeta, y atraviesa el papel hasta la parte trasera. Si la muestra no es tomada correctamente debe repetir el proceso.

La muestra debe ser descartada cuando se presentan los siguientes escenarios:

6. ¿Cuáles enfermedades detecta en esta prueba?
  • Hipotiroidismo congénito (HC)
  • Fibrosis quística (FQ)
  • Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC)
  • Fenilcetonuria (PKU)
  • Galactosemia (GALT)
  • Deficiencia de la enzima Biotinidasa (BIO).
  • Deficiencia de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD)
7. ¿Cómo puedo realizarle el Tamizaje Neonatal a mi bebé?
  • Solicitando la prueba a Domicilio* a través de la App Amadita o comunicándote con un Representante de Servicio al Cliente al (809) 682-5414, (809) 621-5414, desde el interior sin cargos al +1 (809) 200-0544 o vía WhatsApp Empresarial al (809) 682-5414.

*Nuestro Servicio a Domicilio está disponible a nivel nacional, en las regiones donde se encuentran nuestras sucursales.

  • La prueba está disponible en nuestra Red de Sucursales en todo el país. El neonato debe ser llevado para la toma de muestra.
  • El Kit de Tamizaje Neonatal para llevar a su Pediatra, está disponible en nuestro Laboratorio Principal (Gazcue) y en las sucursales de: Los Prados, Prenatal Care, Naco, Piantini, Ozama.
8. ¿Qué incluye el kit de Tamizaje Neonatal?
  • Formulario para completar con información del bebé.
  • Lanceta para la realización de la toma de muestra.
  • Tarjeta con papel filtro para depositar la muestra.
  • Información para Padres.
  • Instructivo de Toma de Muestra para profesional de la salud.
  • Stickers de seguridad.
9. ¿Cuál es el precio del Tamizaje Neonatal?
Puedes adquirir el kit para Tamizaje Neonatal por un monto de RD$2,550.00.

Servicio a Domicilio para toma de muestra, y otros gastos de envío tienen un costo adicional.

10. ¿Tiene el Tamizaje Neonatal cobertura por el seguro médico?

Para información sobre cobertura de seguro médico, debe contactar a su aseguradora.

En caso que el Tamizaje Neonatal sea cubierto por el seguro médico, es requerida la indicación médica.

11. ¿Cuál es el tiempo de entrega para los resultados?

Gracias al procesamiento local, puedes recibir resultados entre 8 y 12 días.

12. ¿Qué hago si los resultados son positivos para alguna de estas enfermedades?

Debe entregar los resultados inmediatamente al doctor del bebé, para que pueda guiarle en el proceso y aplicarle un tratamiento preventivo oportunamente. El tratamiento apoyará el bienestar de tu bebé y no le permita desarrollar las consecuencias de la afección congénita.  

Solicita hoy el

Tamizaje Neonatal

Prueba disponible en nuestra Red de Sucursales, Servicio a Domicilio y a través de la App Amadita.

Consulta con tu pediatra sobre otros beneficios de Tamizar a tu bebé.