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Prueba sexo fetal en sangre materna

Publicado el 09/06/2022 en Sin categoría

INFORMACIÓN CLÍNICA:

El diagnóstico prenatal es un aspecto fundamental en el avance de la medicina moderna. Actualmente, existen técnicas invasivas y no invasivas para el diagnóstico prenatal. Sin, embargo, debido al alto riesgo de aborto espontáneo que suponen las técnicas invasivas, se ha dedicado un esfuerzo significativo al desarrollo de técnicas no invasivas.

Múltiples estudios han demostrado que tanto las células fetales intactas como los ácidos nucleicos fetales libres de células (cffNA) atraviesan la placenta y circulan en el torrente sanguíneo materno. El ADN fetal se origina a partir de células apoptóticas de la placenta (trofoblastos) derivadas del embrión y comprende alrededor del 3-6 % del ADN total libre de células en la circulación materna durante la etapa temprana y tardía del embarazo. A diferencia del ADN celular, el cffDNA circulante consiste predominantemente en fragmentos cortos de ADN en lugar de cromosomas completos, de los cuales el 80 % tiene una longitud de <193 pares de bases.

METODOLOGÍA Y USO CLÍNICO:

Las pruebas prenatales no invasivas se basan en el análisis del ADN fetal libre de células que se encuentra en la sangre materna, y dentro de las cuales se encuentra la determinación del sexo fetal.

Es una prueba basada en la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) para la detección de un fragmento de 126 pares de bases altamente conservado en el cromosoma masculino (Y), a partir de la Novena (9) semana de gestación.

BIBLIOGRAFÍA:

§ Caroline F. Wright, Hilary Burton, The use of cell-free fetal nucleic acids in maternal blood for non-invasive prenatal diagnosis, Human Reproduction Update, Volume 15, Issue 1, January-February 2009, Pages 139–151, https://doi.org/10.1093/humupd/dmn047.

§ Bustamante‐Aragones, A., et al. «Foetal sex determination in maternal blood from the seventh week of gestation and its role in diagnosing haemophilia in the foetuses of female carriers.» Haemophilia 14.3 (2008): 593-598.

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