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La prueba de pesquisa o tamizaje neonatal

Publicado el 09/07/2021 en Noticias

INFORMACIÓN CLÍNICA:
La prueba de pesquisa o tamizaje neonatal es una forma de atención sanitaria preventiva, la cual se realiza a los bebés durante los primeros días de vida y que permiten detectar la probabilidad de padecer una enfermedad cuyos síntomas podrían no manifestarse al momento de nacer.
Un diagnóstico precoz de estas enfermedades ayuda a prevenir la aparición de efectos irreversibles, y en algunos casos hasta la muerte del recién nacido. Si algún análisis del cribado presenta un resultado anómalo, se necesitarán pruebas confirmatorias y de un diagnóstico clínico para confirmar la presencia de una enfermedad.


METODOLOGÍA Y USO CLÍNICO:
La tecnología de fluorimetría a tiempo resuelto y los ensayos enzimáticos, permiten evaluar un gran número de analitos a partir de una única muestra de sangre del talón. Lo cual ha hecho posible realizar la investigación de las enfermedades con mayor incidencia tales como: el Hipotiroidismo Congénito (HC), la Fibrosis Quística (FQ), la Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC), la Fenilcetonuria (PKU), la Deficiencia de la Enzima Glucosa-6-fosfato Deshidrogenasa (G6PD), la Galactosemia (GALT) y la Deficiencia de la Enzima Biotinidasa (BIO). El empleo de otras metodologías como la espectrometría de masas, así como, la electroforesis por isoelectroenfoque han contribuido a la investigación de otras enfermedades y de esta manera poder ampliar el tamizaje neonatal.


TOMA DE LA MUESTRA:
Para que la efectividad del tamiz neonatal sea más efectiva en la prevención de las enfermedades, la toma de muestra debe ser realizada, preferiblemente entre las 48 horas y cinco días de vida; pero si esto no es posible, es todavía útil hasta el primer mes de vida del neonato.
Se realiza con gotas de sangre fresca obtenidas del talón y se colocan de cuatro a cinco gotas de esta sangre sobre un papel filtro específico (N°903), y las muestras se dejan secar durante tres horas. La información demográfica y fecha de colección de la muestra deben ser llenados completamente.


BIBLIOGRAFÍA:
▪ Queiruga G. 2015. Pesquisa neonatal – porque es importante hacerla y su impacto en América Latina. eJIFCC.
Vol. 26(4): 332-337 pp.
▪ Queiruga G y Col. 2011. Sistema Nacional de Pesquisa Neonatal en Uruguay. Mem. Inst. Investig. Cienc.
Salud, Vol. 9(2): 72-77 pp.


Para más información acceder a la opción de Tamizaje Neonatal aquí